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作者：鞠爱萍;付晓彤;林铿;许碧秋;刘建珍;覃燕龄;李熹翀;
单位：广州市花都区妇幼保健院检验科;南昌大学玛丽女王学院;
摘要：目的:分析广州市花都地区育龄人群常见和罕见地中海贫血(简称地贫)基因型分布情况,完善该地区的地贫基因库。方法:收集2016年1月至2022年10月在广州市花都区妇幼保健院进行地贫基因检测的全血标本,采用跨越断裂点PCR+导流杂交法检测23种常见地贫基因型,对于怀疑为罕见地贫的样本采用琼脂糖凝胶电泳、珠蛋白测序等方法进行罕见地贫基因型检测。结果:在36 412例受检者中,地贫基因阳性者共16 171例(44.41%),常见型16 057例(44.10%),罕见地贫基因型为114例(0.31%)。检出常见α-地贫10 845例(29.78%),以--~(SEA)/αα最多,-α~(3.7)/αα次之,-α~(4.2)/αα占第三位;检出常见β-地贫4 531例(12.44%),以β~(41-42)/β~N最多,β~(654)/~N次之,β~(-28)/β~N占第三位;共检出α β复合型地贫基因型681种(1.87%),以--~(SEA)/αα复合β~(CD41-42)/β~N为最多。检测出罕见α-地贫48例,14种突变型,以融合基因(Fusion gene/αα)最多见;罕见β-地贫52例,共11种突变类型,以β~(SEA-HPFH)/β~N最多见。结论:花都地区常见和罕见地贫基因型复杂多样,应该重视罕见地贫基因型的检测。
关键词：地中海贫血;;基因型;;防控
基金资助：广东省医学科研基金立项项目（B2022066）;; 广州市花都区基础与应用基础研究区院联合资助项目立项（23HDQYLH27）
