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作者：舒慧英;高钰;孔庆琳;周敏;
单位：电子科技大学医学院附属妇女儿童医院(成都市妇女儿童中心医院)儿童血液肿瘤科;
摘要：目的:分析四川成都地区人群地中海贫血患者的基因突变类型及构成特点。方法:选取2017年1月至2020年12月就诊于成都市妇女儿童中心医院的6 649例疑似地贫患者的血液样本为研究对象,其中男2 273例,女4 376例,采用Luminex液相芯片法分析α、β各型地贫基因频率及分布情况。结果:6 649例患者中,检出地中海贫血基因携带者3 787例,阳性率为56.96%,其中β地贫2 063例(31.03%),α地贫1 629例(24.50%),α β复合地贫95例(1.43%)。在2 063例β地贫患者中,以CD17/N(36.45%,752/2 063)、CD41-42/N (25.30%,522/2 063)、IVS-Ⅱ-654/N(24.72%,510/2 063)为主;单纯杂合突变2 037例,占β地贫患者的98.74%。α地贫以--~(SEA)/αα(79.01%,1 287/1 629)、-α~(3.7)/αα (10.62%,173/1 629)、-α~(3.7)/--~(SEA)(2.95%,48/1 629)、-α42/αα (2.15%,35/1 629)基因型为主。α复合β地贫以-α~(3.7)/αα;CD17/N及-α~(3.7)/αα;IVS-Ⅱ-654/N为主,各占α复合β地贫的14.74%(14/95)。结论:四川成都地区人群β地贫比α地贫更多见,β地贫基因突变以CD1 7/N为主,α地贫基因突变以--~(SEA)/αα为主,具有区域性特点。
关键词：地中海贫血;;基因检测;;基因型
