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作者：杨红梅;虞茜;邹昕;马思飞;陈瑾;张建伟;
单位：常州市中心血站;常州市临床输血重点专科实验室;南京医科大学附属常州第二人民医院输血科;
摘要：目的:探讨1例患者类自身抗-Ce合并抗-Jkb引起交叉配血不合并分析其RHCE基因弱表达的原因。方法:采用试管法、毛细管离心法对ABO、Rh和Kidd血型抗原进行鉴定。采用盐水、聚凝胺、抗人球蛋白三介质联用多套谱细胞进行抗体筛查及抗体特异性鉴定;采用多重PCR技术对RHCE基因进行测序及单倍体分析并使用SwissModel进行RHCE蛋白建模。结果:该患者血清中检出类自身抗-Ce合并抗-Jkb抗体。RHCE三代单分子测序显示突变组合为c.48G>C、c.150C>T、c.178C>A、c.201A>G、c.203A>G和c.307C>T,在内含子2中存在109 bp插入序列,同时出现内含子5-8大片段丢失,其Rh血型基因型为DCe/DCe,表型为CCDee。结论:基因分型技术可以协助推断患者血清中部分弱表达的RhC、c、E、e的分子机理,以辅助疑难抗体的鉴定,从而保证患者输血安全。
关键词：基因重组;;抗体筛查;;类自身抗-Ce;;抗-Jkb
基金资助：常州市科技局项目(CJ20220240);; 常州市卫健委青年人才项目(QN202133);; 江苏省爱康基金项目(JSAK2022011)
