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作者：李梦楠;杜振军;刘静文;张睿;汪媛;曹典明;陶际春;邹陆辰;黄慧;孙恩涛;
单位：皖南医学院公共卫生学院;聊城市中心血站血供科;皖南医学院检验学院;皖南医学院临床医学院;芜湖市中心血站检验科;
摘要：目的:了解芜湖地区献血者初筛RhD~-汉族人群的RHD基因分型的分子机制及分布特征。方法:收集2021年8月-2022年8月芜湖市中心血站无偿献血人群初筛RhD~-样本共210例,对样本的RHD基因第1、10号外显子进行PCR扩增,确定样本是否存在RHD基因。对含有D基因的82例样本RHD基因1-10号外显子进行PCR扩增及合子型分析,对55例含全部RHD外显子样本进行Sanger测序以确定基因型。结果:在210例RhD~-标本中,128例(60.38%)为RHD基因缺失;27例存在部分RHD外显子,包括2例RHD*DVI.3/RHD*01N.01,24例RHD*01N.04/RHD*01N.01和1例RHD-CE(2-10)/RHD*01N.01;55例含有全部RHD外显子,包括4例RHD*01/RHD*01N.01,6例RHD*15/RHD*01N.01,1例RHD*01 W.72/RHD*01N.01,1例RHD*15/RHD*01EL.01,39例RHD*01EL.01/RHD*01N.01,余下4例样本根据合子型分析确定不存在RHD基因缺失、测序显示存在1227G>A突变。结论:芜湖地区献血人群RhD~-D基因的分子机制存在多态性,其中RHD*01EL.01和RHD*15为本地区主要D变异型,本研究结果为本地区RhD血型鉴定和临床输血提供理论基础。
关键词：Rh血型;;RHD基因;;D变异型;;Sanger测序
基金资助：国家自然科学基金（31870352）;; 2021年度芜湖市卫生健康委科研项目（WHWJ2021y108）
