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作者：杨舒婷;马晶;杨敏;黄国虹;
单位：新疆维吾尔自治区人民医院临床检验中心;
摘要：目的 探讨宏基因二代测序技术(mNGS)通过检测外周血细胞游离DNA(cfDNA)对于感染性疾病诊断的价值。方法 收集2022年7月-2024年7月就诊于新疆维吾尔自治区人民医院且完善外周血mNGS检测的患者外周血mNGS、外周血培养数据以及传统病原学检测方法(真菌β-D-葡聚糖检测、GM试验、X-pert、虎红平板)的检测结果。根据临床最终诊断分为感染组与非感染组，系统对比mNGS以及传统检测方法对感染性疾病的诊断效率及结果一致性等。结果 本研究最终纳入患者230例，感染组131例，非感染组99例。mNGS方法曲线下面积(AUC)高于血培养及传统病原学方法(0.666 vs. 0.580 vs. 0.619)。利用mNGS检测外周血cfDNA与血培养比较，病原体额外检出率为62.60%,与传统病原体检测方法比较，病原体额外检出率为45.80%。mNGS检测外周血cfDNA与血培养检测结果一致性不佳(Kappa=0.266,P<0.001)。通过mNGS检测外周血cfDNA的方法检出贝纳特柯克斯体、鹦鹉热衣原体、结核分枝杆菌复合群。结论 利用mNGS检测外周血cfDNA在感染性疾病的诊断效率、检测覆盖面明显优于血培养及传统病原学检测方法，在感染性疾病的诊断方面体现出显著优势，可作为临床识别特殊病原体及隐匿性感染的有效检测手段。
关键词：宏基因二代测序技术;;细胞游离DNA;;感染性疾病;;诊断效率
基金资助：“天山英才”医药卫生高层次人才培养计划“领军人才”项目(TSYC202301A018)
