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作者：崔晟頔;王凯;赵真坚;陈栋;申琦;余杨;王俊戈;陈子旸;禹世欣;陈佳苗;王翔枫;唐国庆;
单位：四川农业大学动物科技学院,猪禽种业全国重点实验室;四川农业大学动物科技学院,农业农村部畜禽生物组学重点实验室;四川农业大学“畜禽遗传资源发掘与创新利用四川省重点实验室”;新希望六和股份有限公司;
摘要：本研究对140个大白猪的DNA甲基化组和基因组数据进行了深入分析，成功鉴定了甲基化数量性状位点（meQTL），并估计了显著CpG位点的甲基化遗传力。研究通过构建模型，将单核苷酸多态性（SNP）作为自变量，以表观基因组关联分析（EWAS）识别的显著CpG位点甲基化水平作为因变量，进行了全基因组关联分析。分析结果显示，在EWAS鉴定出的3 107个显著CpG位点中，有235个meQTL与52个CpG位点相关。其中，仅有1个为顺式meQTL(cis-meQTL)，其余均为反式meQTL(trans-meQTL)。对这52个CpG位点进行遗传力估计后发现，它们的平均遗传力约为0.15，大约65%的CpG位点遗传力低于0.1，这表明大多数CpG位点的甲基化遗传力相对较低。此项研究的发现有助于更深入地理解SNP如何影响CpG位点的甲基化，并为进一步探索基因组中SNP与CpG位点甲基化之间的关系提供了重要的数据支持。
关键词：表观基因组关联分析;甲基化数量性状位点;DNA甲基化
基金资助：国家生猪技术创新中心先导科技项目（NCTIP-XD/B01）; 四川省科技厅项目（2020YFN0024、2021ZDZX0008、2021YFYZ0030）
