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作者：梁才康;兰隽儿;孙勇;庞玉莲;黄世会;牛熙;王嘉福;冉雪琴;
单位：贵州大学动物科学学院;贵州大学农业生物工程研究院;
摘要：通过比较基因组学分析，在香猪白细胞分化抗原9(Cluster of Differentiation 9,CD9)基因中检测到1个长度为315bp的结构变异（Structure Variant,SV）。该SV位于CD9基因的第2内含子中。为了探索CD9-I2-sv315的多态性是否对基因表达有影响，本研究通过在该SV上下游设计特异性引物，通过PCR验证CD9-I2-sv315在大白猪和香猪中的群体分布；采用生物信息学技术分析CD9-I2-sv315区域是否存在影响基因表达的功能元件；采用实时荧光定量PCR方法检测香猪主要组织及不同CD9-I2-sv315基因型之间CD9基因的表达变化。结果表明，香猪群体中CD9-I2-sv315位点检测到2种基因型，分别为DD型和ID型（D为缺失基因，I与参考基因一致），其中D等位基因频率为84.5%；大白猪群体中存在3种基因型，II型、ID型和DD型，D等位基因频率为55%。本文比较了香猪主要组织中CD9基因的表达量，得出肺组织的表达量最高。生物信息学分析提示CD9-I2-sv315区域中包含一个短散在元件（Short Interspersed Element,SINE）和36个miRNAs结合位点，可能影响CD9基因的表达效率。进一步检测肺组织中3种基因型的相对表达量，得出：DD型>ID型>II型。本文研究结果提示，香猪CD9基因的结构变异CD9-I2-sv315以DD型为主，DD型中CD9表达量高于其他基因型，可能与香猪较强的抗病力有关。
关键词：香猪;CD9基因;结构变异;多态性;肺
基金资助：国家自然科学基金（31960641）; 贵州省科技创新人才团队项目（黔科合平台人才[2019]5615）; 贵州省“百”层次创新型人才培养项目（黔科合人才[2016]4012号）; 贵州省科技计划项目（黔科合基础-ZK[2021]一般103）; 贵州省农委生猪产业高质量发展项目（QKHPTRC[2019]5615）
