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作者：李倩;康春阳;刘晓阳;王立波;陈加俊;李佳;
单位：吉林大学中日联谊医院神经内科三病区;
摘要：目的：对1例青少年型帕金森病（JP）患者家系进行基因分析，探讨PRKN基因复合杂合突变所致JP患者临床表现、基因突变特点和诊治方案，以提高临床医生对该病的认识。方法：分析1例PRKN基因突变所致JP患者临床资料，对其临床表现和基因突变特点进行总结，并结合相关文献进行复习。结果：患者，男性，16岁，因行走不稳、四肢抖动伴双下肢僵硬3年入院。查体，慌张步态，神志清楚，言语流利，四肢肌力正常，双上肢呈“齿轮样”肌张力增高，双下肢呈“铅管样”强直，感觉功能正常，腱反射正常。头部、颈部和胸部磁共振成像（MRI）未见异常。18F脱氧葡萄糖（18F-FDG）正电子发射断层显像/计算机断层扫描（PET/CT）显示头部大小和形态正常，左小脑和颞中回的葡萄糖代谢减少，双侧丘脑、右额叶、顶颞叶和左内侧额叶糖代谢略有增加。多巴胺转运体（DAT） PET/CT显示脑皮质中无放射性分布，两侧壳核后部DAT分布不均匀减低。全外显子组基因检测，患者PRKN基因存在2处基因突变，为密码子c. 8T>A/c. 850G>C复合杂合突变，2处突变分别来自父母，父亲携带c. 8T>A基因突变，母亲携带c. 850G>C基因突变，患者姐姐基因突变位点与父亲相同。结论：PRKN基因复合杂合突变可能是该家系疾病的基础。基因突变c. 8T>A的鉴定扩大了PRKN基因的突变谱，为研究JP患者致病性基因突变提供了有效信息。
关键词：青少年型;;帕金森病;;PRKN基因;;基因突变
基金资助：吉林省科技厅科研项目（20200201451JC）
