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作者：全宇璐;张萍萍;罗艳;霍竞;余小平;孙艳美;李亚丽;
单位：河北北方学院研究生院;河北省人民医院生殖遗传科;
摘要：目的：通过对先天性主动脉狭窄（AS）胎儿产前诊断结果进行遗传学分析，明确其可能的致病原因。方法：1例孕25周孕妇，因“胎儿AS”行羊膜腔穿刺术采集羊水，行染色体G显带核型分析联合单核苷酸多态性微阵列（SNP-array）检测。同时采集胎儿父母外周血，行染色体核型分析。结果：胎儿核型分析，为嵌合型Y染色体等臂双着丝粒；SNP-array分析，胎儿染色体Yp11.31q11.21区段存在11.2 Mb片段的重复，同时Yq11.21q11.23区段存在14.8 Mb片段的缺失。胎儿父母均为正常核型，考虑其为新发变异。经充分遗传咨询后，孕妇及家属选择回当地引产。结论：嵌合型Y染色体等臂双着丝粒的染色体核型可能是男性胎儿表型为AS的原因，羊水细胞染色体核型分析联合SNP-array检测有助于该病的早期诊断。
关键词：胎儿;;先天性心脏病;;主动脉狭窄;;产前诊断;;嵌合型Y染色体等臂双着丝粒
基金资助：河北省科技厅项目（22377792D）
