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作者：凯赛尔江·艾斯开尔;陈秀玉;赵世华;
单位：中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院磁共振影像科;
摘要：扩张型心肌病（dilated cardiomyopathy, DCM）是心力衰竭和心源性猝死（sudden cardiac death, SCD）的重要病因，其中30%～40%的DCM具有遗传基础。研究表明特定基因变异与患者恶性心律失常及不良预后显著相关。传统DCM诊断标准基于心室形态和功能障碍，难以实现早期分型及病因鉴别。近年来，心脏磁共振（cardiac magnetic resonance, CMR）技术和遗传学研究的突破推动了DCM分型体系的革新，使其从传统的“特发性-继发性”二分法发展为基于病因机制的精准分型，为SCD风险评估和心脏复律除颤器（implantable cardioverter defibrillator, ICD）一级预防提供了关键依据。近些年的研究通过整合基因型、CMR表型、临床数据及蛋白质组学等多维度信息，并应用机器学习进行深度分析，正在系统性重构DCM的诊断分型、风险分层及管理策略，为建立“病因-机制-表型”导向的个体化诊疗模式奠定基础。但是基因型与CMR表型之间的关联尚未系统建立，DCM精准分型及SCD风险评估体系尚不完善。本文重点综述了遗传学与CMR在DCM中的最新研究进展及其临床应用价值，还分析了目前研究存在的局限性，并提出了未来的研究方向旨在为临床决策提供循证依据。
关键词：扩张型心肌病;;磁共振成像;;心脏磁共振;;基因型;;心源性猝死;;风险分层
基金资助：“十四五”国家重点研发项目（编号：2021YFF0501400、2021YFF0501404）;; 国家自然科学基金重点项目（编号：82430066）;国家自然科学基金项目（编号：82572204）;; 云南省科技平台人才项目（编号：202305AF150033）~~
