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作者：孔珊珊;刘红梅;孙虹;梅珊珊;李万婷;郝如彬;徐坤梅;秦劭晨;
单位：山西中医药大学第一临床学院;中国中医科学院西苑医院神经内科;首都医科大学宣武医院神经内科;山西中医药大学附属医院神经内科;山西省人民医院特需/国际医疗部;
摘要：<正>神经元核内包涵体病（neuronal intranuclear inclusion disease,NIID）是一种以中枢、外周和自主神经系统核内嗜酸性透明包涵体为特征罕见的神经退行性疾病，具有独特的组织学和影像学特征，其临床特征表现出很大的异质性，现报道1例经基因检测确诊的以帕金森综合征为主要临床表现的NIID患者，结合相关文献复习总结NIID最新研究进展。1临床资料患者女性，63岁，因左上肢不自主抖动3年于2024年8月6日入院。
关键词：帕金森障碍;;磁共振成像;;神经元核内包涵体病;;NOTCH2NLC基因
基金资助：山西省青年研究项目（202403021212239）;; 山西中医药大学科技创新能力培育计划基础与临床合作研究专项计划项目（2024PY-JL-8-01）;; 山西中医药大学附属医院国家区域中医医疗中心心血管专项基金项目（XGZX202117）
