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作者：孙磊;于泳;刘晓军;苗盛;
单位：吉林大学中日联谊医院生殖医学中心;
摘要：46,XX男性性反转综合征（SRS）是一种性别发育异常的遗传性疾病，较为罕见。本文报道了1例46,XX男性SRS患者的临床表现和辅助检查资料。患者，社会性别为男性，18岁。无用药史、过敏史、家族遗传病史。因“男性乳房轻微发育”就诊于本院生殖医学中心。患者表型为男性，查体无胡须，喉结不明显，无腋毛，乳房稍有发育，阴毛稀疏，外生殖器发育差，阴茎疲软状态下长度约为4 cm，双侧睾丸质地稍硬，体积各约为2 mL。精液分析，连续2次精液常规检查未见精子。性激素检查，促卵泡生成素（FSH） 31.41 IU·L~(-1)，促黄体激素（LH） 22.61 IU·L~(-1)，睾酮（T） 1.04μg·L~(-1)，雌二醇（E_2） 21.39 ng·L~(-1)，泌乳素（PRL） 16.46μg·L~(-1)。乳腺彩色超声提示双乳乳头深面可见腺体样回声，左侧较厚处约为1.48 cm，右侧较厚处约为1.41 cm。男性生殖系统彩色超声检查提示左侧睾丸大小为1.58 cm×1.20 cm×0.77 cm，右侧睾丸大小为1.58 cm×1.26 cm×0.78 cm。染色体核型（高分辨G显带550条带）为46,XX。Y染色体微缺失，Y染色体存在无精子因子（AZF） a+b+c区域缺失。检测位点sY84、sY86、sY127、sY134、sY254和sY255均缺失。荧光原位杂交（FISH）分析显示：受检者其中1条X染色体短臂末端隐匿易位有性别决定区Y(SRY)基因。本文作者探讨该例46,XX男性SRS患者的临床表现和辅助检查资料，可为提高临床工作者对46,XX男性SRS的临床认识和诊疗水平提供参考。
关键词：性反转综合征;;46,XX男性;;Y染色体微缺失;;外生殖器畸形;;病例报告
基金资助：吉林省教育厅科学技术研究项目(JJKH20250191KJ)
