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作者：陈洋;谢研研;方玉;洪鸣;刘文洁;周璇;张巍;师锦宁;钱思轩;
单位：南京医科大学附属江宁医院血液内科;南京医科大学第一附属医院血液内科;南京医科大学附属江宁医院输血科;
摘要：目的:探讨伴有FLT3突变的初诊急性髓系白血病(AML)患者共突变基因的临床特征及其对患者预后生存的影响。方法:273例FLT3突变的AML患者纳入研究，收集患者的共突变基因资料，进一步对患者预后进行分析。FLT3等常见基因突变用PCR扩增产物直接测序和二代测序定量。结果:按FLT3突变的类型进行分组，分为FLT3ITD~+、FLT3TKD~+、FLT3ITD~++TKD~+和FLT3ITD~-+TKD~-组，其中TET2、GATA2、NRAS和ASXL1在4组间突变频率不同(均P<0.05);按FLT3突变的等位基因比率(AR)分组，分为AR≥0.5和<0.5两组，其中FLT3ITD~+、FLT3ITD~-+TKD~-、NPM1、NRAS和C-kit在两组间突变频率具有统计学差异(均P<0.05);按染色体核型进行分组，分为正常核型组和异常核型组，其中FLT3ITD~+、FLT3TKD~+、NPM1、GATA2、C-kit在两组间突变频率不同(均P<0.05)。伴有FLT3TKD~+ AML患者(包括FLT3ITD~++TKD~+)的总生存期(OS)长于单独FLT3ITD~+的患者(P<0.05),FLT3~++TET2~+ AML患者的中位OS及无复发生存期(RFS)均短于FLT3~++TET2~-患者(均P<0.05)。结论:共突变基因的突变频率与FLT3亚型、核型和等位基因比例有关。伴有FLT3TKD~+ AML患者的OS长于单独FLT3ITD~+患者，伴TET2共突变患者的中位OS和RFS较短。
关键词：急性髓系白血病;;FLT3;;共突变基因;;TET2;;预后
基金资助：南京市医学科技发展项目(YKK20200)
