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作者：马强;胡蓉华;赵弘;兰晓曦;郭轶先;常晓丽;孙婉玲;苏力;惠吴函;
单位：首都医科大学宣武医院血液内科;
摘要：目的：分析SH2B接头蛋白3(SH2B3)基因在髓系肿瘤中的突变位点及频率。方法：回顾性分析2017年11月至2022年11月首都医科大学宣武医院血液内科髓系肿瘤相关基因靶向DNA测序结果，筛选出携带SH2B3基因突变的患者，收集患者人口学资料及临床资料，分析SH2B3基因突变类型、突变位点、发生频率、共突变基因以及与疾病间的关系。结果：测序结果来自1 005例患者，有19例患者检测到SH2B3基因突变，其中错义突变18例（94.74%），无义突变1例（5.26%）,10例患者同时伴发其他突变（52.63%），突变等位基因频率（VAF）分布于0.03-0.66；发生频率最高的突变为p.Ile568Thr(5/19,26.32%)，平均VAF为0.49，涉及1例MDS/MPN-RS（伴SF3B1突变）、1例MDS-U（伴SF3B1突变）、1例再生障碍性贫血伴PNH克隆（伴PIGA和KMT2A突变）、2例MDS-MLD（其中1例伴SETBP1突变）；其余突变包括2例p.Ala567Thr(10.53%),p.Arg566Trp、p.Glu533Lys、p.Met437Arg、p.Arg425Cys、p.Glu314Lys、p.Arg308*、p.Gln294Glu、p.Arg282Gln、p.Arg175Gln、p.Gly86Cys、p.His55Asn和p.Gln54Pro各1例。结论：SH2B3基因在髓系肿瘤中突变位点分布较广，重现性低，其中p.Ile568Thr突变发生率较高，常与其他疾病特征性突变共存。
关键词：髓系肿瘤;;基因突变;;SH2B3;;二代测序
