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作者：薛阳;李抄;辛文龙;曾星;马涛;陈芳芳;曹晨;高宏军;
单位：贵阳市妇幼保健院输血科;江苏省诺奖得主蒂姆亨特研究院;
摘要：目的：应用血清学和分子生物学方法鉴定1例ABO正反定型不一致患者的血型，并探讨其遗传学特点。方法：采用试管法鉴定该患者的ABO表型，荧光PCR法测定患者及其父母的ABO血型基因型，并对ABO基因7个外显子进行直接测序分析。结果：本例患者血清学初步鉴定为Bel亚型；基因分型检测患者及其父亲的基因型为B/O1，其母亲的基因型为O1/O1；测序发现在患者及其父亲ABO基因外显子1上有新的c.16＿17delins TGTTGCA杂合变异。结论：外显子1上新的变异导致该患者ABO血型出现Bel亚型，并具有遗传性。
关键词：ABO血型;;Bel亚型;;分子生物学;;基因;;外显子
