来源：期刊VIP网 时间：
作者：梁丽芳;黄秀宁;李东明;陈碧艳;陈翔;彭振仁;何升;
单位：广西壮族自治区妇幼保健院;广西出生缺陷预防控制研究所;广西生殖健康与出生缺陷防治重点实验室;广西出生缺陷防治基础研究重点实验室;
摘要：目的：了解广西河池地区人群地中海贫血的基因型、基因突变类型的构成情况及民族分布特征，为本地区地中海贫血防控及优生优育咨询提供参考依据。方法：对疑似地中海贫血人员采用跨越断裂点PCR技术（gap-PCR）、反向斑点杂交技术（RDB）进行基因检测，并对检测结果进行分析。结果：29 136例疑似地中海贫血人员样本中共检出地中海贫血基因阳性17 016例（检出率58.40%），男性检出率高于女性（χ~2=49.917,P<0.001），壮族、汉族、瑶族、仫佬族、毛南族间的地中海贫血基因检出率存在明显差异（χ~2=546.121,P<0.001）。α-地中海贫血基因型主要以--~(SEA)/αα(16.67%)、-α~(3.7)/αα(8.90%)、α~(CS)α/αα(6.00%)为主，另检出47例--~(THAI)/αα、2例HKαα/αα、2例--~(SEA)/-α~(21.9)和1例--~(THAI)/α~(CS)α 4种罕见基因型；β-地中海贫血基因型以β~(CD17)/β~N(7.49%)、β~(CD41-42)/β~N(6.70%)、β~(CD71-72)/β~N(0.44%)为主；检出中、重型β-地中海贫血108例，其中81例有输血史，60例输血次数大于10次/年，有10例接受了骨髓移植。结论：河池地区地中海贫血以缺失型--~(SEA)/αα为主，少数民族地中海贫血检出率高于汉族，中、重型β-地中海贫血有一定的发生率，中、重型患者多需定期输血及除铁治疗，极少数患者接受了骨髓移植。本研究为该地区地中海贫血防控及优生优育咨询提供了一定的参考依据。
关键词：河池地区;;地中海贫血;;基因型;;突变类型;;民族
基金资助：中央引导地方财政专项基金（桂科ZY1949016);; 广西医药卫生适宜技术(S2021071);; 广西医学高层次骨干人才“139”计划（G202003023);; 广西重点实验室运行补助项目（21-220-22）
