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作者：盛丽;刘亚姣;周竞奋;晁红颖;华海应;周新;赵晓红;
单位：江南大学附属医院血液科;江南大学无锡医学院;常州市第二人民医院血液科;无锡市人民医院血液科;无锡市第二人民医院血液科;
摘要：目的:探讨成人急性髓系白血病(AML)患者PTPN11基因突变及其伴随基因突变的发生情况及临床特征。方法:应用二代测序技术联合Sanger测序，回顾性分析从2017年1月至2022年7月由江南大学附属医院、常州市第二人民医院、无锡市人民医院以及无锡市第二人民医院收治的初诊成人AML患者51种基因突变，采用多重PCR检测41种常见白血病融合基因。结果:451例初诊成人AML中，共检测出34例患者携带PTPN11基因突变，突变率为7.5%。34例患者中，检测出37个PTPN11突变位点，其受N-SH2(31例)和PTP(6例)结构域内的错义突变影响，且大部分聚集在第3外显子(31例)。伴有PTPN11突变患者的血小板计数为76.5(23.5,119.0)×10~9/L,高于野生型患者的41.0(22.0,82.5)×10~9/L(P<0.05),而两组性别、年龄、外周血白细胞计数、血红蛋白水平及骨髓原始细胞比例差异均无统计学意义(P>0.05)。PTPN11突变主要表现为M5亚型，其次为M2及M4亚型，较少发生于M3及M6亚型。PTPN11突变型及野生型患者的FAB亚型分布差异无统计学意义(P>0.05)。共有118例AML患者检测到融合基因阳性，其中，伴有PTPN11突变患者的MLL-AF6阳性发生率高于野生型患者(P<0.01)。34例PTPN11基因突变中有97.1%同时伴随其他基因突变，最常见的由高到低依次为NPM1(38.2%)、NRAS(32.4%)、FLT3-ITD(32.4%)、DNMT3A(32.4%)、KRAS(23.5%)等。结论:PTPN11基因突变在AML患者中有一定的发生率，多见于第3号外显子，且均为错义突变。该基因突变多与NPM1基因突变同时存在，FAB分型多表现为M5亚型，具有更高的血小板水平。
关键词：急性髓系白血病;;PTPN11;;基因突变;;临床特征
