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作者：敖倩;李婧婷;梁楠;孙辉;
单位：吉林大学中日联谊医院甲状腺外科吉林省甲状腺疾病重点实验室吉林省甲状腺疾病防治工程实验室;
摘要：滤泡亚型甲状腺乳头状癌（FVPTC）多见于中青年女性，儿童及青少年病例较为罕见。FVPTC主要驱动基因为RAS癌基因家族或B-Raf原癌基因丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶（BRAF）,DICER1基因突变在该亚型中少有报道。本文作者报道1例青少年DICER1突变阳性的复发性FVPTC病例，旨在为FVPTC的临床诊治提供参考。患者，女性，19岁，5年前因甲状腺结节行甲状腺全切术和中央组淋巴结清扫术，病理诊断为甲状腺恶性潜能未定的滤泡性肿瘤（FT-UMP），术后未遵医嘱规律行促甲状腺激素（TSH）抑制治疗及复查。2个月前，患者因颈部淋巴结肿大来院就诊，影像学提示肿瘤复发并伴双肺及椎骨转移，多基因检测提示DICER1基因突变。综合多学科会诊意见后行双侧颈淋巴结清扫术，术后病理明确诊断为转移型FVPTC。临床医生应关注FVPTC患者DICER1等罕见基因突变，对于青少年患者应重视随访和制订个体化治疗方案，实现肿瘤早期识别和精准干预，改善患者的长期预后。
关键词：滤泡亚型甲状腺乳头状癌;;DICER1基因;;多学科会诊;;青少年;;病例报告
基金资助：吉林省卫健委科研人才专项（2024SCZ88）;; 吉林大学中日联谊医院青年支持计划项目（2024qnpy05）
