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作者：龙飞 ;熊昊 ;杨李 ;孙鸣 ;陈智 ;卢文婕 ;祁闪闪 ;陶芳 ;罗琳琳 ;陈晶佩 ;
单位：华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院血液内科;武汉儿童医院血液疾病研究室;
摘要：目的：分析儿童急性髓系白血病（AML）的分子遗传学特点，并探讨其与临床特征及预后的相关性。方法：回顾性分析2015年9月至2022年8月于武汉儿童医院血液内科收治的116例初诊AML患儿的临床资料与分子遗传学数据，采用Fisher精确检验分析基因突变与临床特征的相关性，采用Kaplan-Meier法分析基因突变对患儿预后的影响。结果：NRAS(22%)、KRAS(14.9%)和KIT(14.7%)突变是116例AML患儿最常见的基因异常。KIT、CEBPA和GATA2突变患儿中位发病年龄均较未突变患儿高（均P<0.05）,FLT3-ITD突变患儿初诊白细胞计数较未突变患儿高（P<0.05）,ASXL2突变患儿初诊血小板计数和血红蛋白值较未突变患儿偏低（均P<0.05）。KIT突变常伴随t(8;21)(q22;q22)核型异常。基因突变与第一和第二诱导治疗后微小残留病灶（MRD）缓解率均没有显著相关性（P>0.05）。KIT、NRAS突变与预后没有明显相关性（P>0.05）。CEBPA、FLT3-ITD突变患儿总生存率优于无突变患儿，但比较差异均无统计学意义（P>0.05）。61例接受异基因造血干细胞移植的患儿3年总生存率为89.8%，显著高于43例仅接受化疗治疗患儿的55.2%(P<0.001)。结论：儿童AML普遍存在基因突变，应用二代测序可显著提高基因突变检出率，其对AML患儿危险度分层治疗有指导意义。FLT3-ITD和KIT突变可能不再是预后不良因素。
关键词：急性髓系白血病;;分子遗传学异常;;预后;;儿童
