来源：期刊VIP网 时间：
作者：番云华;段翠琳;罗赛丽;葛世军;禹崇飞;席珏敏;褚嘉佑;杨昭庆;
单位：德宏州人民医院检验科;昆明医科大学;中国医学科学院医学生物学研究所;
摘要：目的:明确云南4例疑似β地中海贫血患者的基因突变类型，并对基因型与血液学表型特征进行分析。方法:对4例来自云南地中海贫血流行区傣族、血液学表型与常见地中海贫血基因突变检测结果不符的疑似β地中海贫血样本进行全基因组测序，利用聚合酶链式反应(PCR)和Sanger DNA测序技术对β-珠蛋白基因簇的突变进行确认。结果:4例患者存在3.5 kb的β-珠蛋白基因簇罕见大片段缺失性突变(NC＿000011.10:g.5224302-5227791del3490bp),其中1例检测出合并HbE突变，1例合并CD17突变，这2例突变杂合子患者呈现中度贫血表型，另外2例单纯3.5 kb缺失突变杂合子患者呈现轻度贫血表型。结论:罕见β-珠蛋白基因簇3.5 kb缺失的杂合子携带者可产生轻度贫血，若合并其他β-珠蛋白基因点突变会导致贫血症状加重。在地中海贫血高发区，可疑患者需要进行基因检测以避免漏诊或误诊。
关键词：β-地中海贫血;;遗传疾病;;基因突变;;基因检测
基金资助：云南省基础研究计划(202101AY070001-230);; 云南省医学领军人才培养计划(L-2018003)
