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作者：全湛柔;钟艳平;何柳媚;杨冰娜;邹红岩;
单位：深圳市血液中心输血医学研究所;
摘要：目的：确认1例碱基插入产生无效等位基因HLA-C*08:127N的序列。方法：应用PCR-SSOP及PCR-SBT进行HLA常规检测，发现1例急性髓系白血病患者HLA-C的序列图谱均存在异常。应用二代测序技术对该位点序列进行确认。结果：HLA-C位点SSOP分型结果为C*03:04,C*08:01;SBT结果分析时发现序列在第3外显子疑似插入或缺失，二代测序确认结果为C*03:04,C*08:127N。结论：碱基插入产生HLA无效等位基因，SBT分析软件无法给出正确的结果，而二代测序技术可以更直观得到准确的HLA分型结果。
关键词：人类白细胞抗原;;无效等位基因;;碱基插入;;移码突变;;二代测序
基金资助：深圳市医学重点学科建设经费资助（SZXK070）
