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作者：李清照;陈海梅;袁朝晖;沈婵娟;胡国瑜;彭娟;
单位：株洲市中心医院;
摘要：目的:探讨与多发性骨髓瘤(MM)相关的26个外周血循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA)突变的临床意义。方法:选取31例初发MM患者，对其外周血中的ctDNA进行26个特定基因的突变检测，在化疗评估后再进行检测。结果:在31例新诊断多发性骨髓瘤(NDMM)患者中，26个ctDNA的突变检出率为93.55%,显著高于传统的FISH法和染色体筛查法。NDMM患者中突变发生频次最高的基因是ACTG1和GNAS,ACTG1基因突变仅发生于NDMM患者，且均位于4号外显子区，表现为碱基错义突变。ACTG1基因是伴随其他基因突变最多的基因，且7例携带ACTG1突变的患者均存活，ACTG1基因突变与患者的存活状况存在正相关关系。GNAS基因的突变均发生在1号外显子区。结论:新诊断MM患者外周血ctDNA测序的突变检出率高于骨髓检测，ACTG1和GNAS基因对初发患者的预后评估具有重要的指导意义。
关键词：多发性骨髓瘤;;肿瘤循环DNA;;基因突变
基金资助：湖南省自然科学基金项目(2019JJ60084,2023JJ50216)
