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作者：葛艳芬;赵越;黄雅轩;刘均如;林婷;冼璐桦;
单位：南方医科大学附属广东省人民医院/广东省医学科学院检验科;南方医科大学检验与生物技术学院;
摘要：目的：分析广州地区新生儿异常血红蛋白的发病情况及脐带血血红蛋白定量与地中海贫血基因诊断结果，探讨异常血红蛋白新生儿及其父母的血液学表型及特征，为优生优育提供参考依据。方法：纳入于广东省人民医院出生并进行血红蛋白电泳检测的新生儿650例，收集其脐带血血常规、血红蛋白（Hb）电泳及α、β地中海贫血基因检测结果。分析其中地贫患儿的基因型分布情况，α与β变异体的异常血红蛋白含量，以及异常Hb新生儿与正常新生儿、α-地贫新生儿及异常Hb新生儿父母与正常成人血液学参数的差异性。结果：650例新生儿中确诊为地中海贫血患儿332例（51.08%），其中α-地贫235例（36.15%),β-地贫79例（12.15%),α复合β-地贫18例（2.77%）。α-地贫以--~(SEA)/αα最常见（48.94%），其次为-α~(3.7)/αα(20.00%）、-α~(4.2)/αα(11.06%）及αα~(CS)/αα(8.94%）。β-地贫最常见的4种基因型依次为β~(CD41-42)(32.91%）、β~(IVS-Ⅱ-654)(26.58%）、β~(-28)(21.52%）及β~E(10.13%）。脐血血红蛋白电泳发现异常区带275例，检出率为42.31%。新生儿α变异体的异常血红蛋白含量大于β变异体，差异有统计学意义（P<0.001）。异常Hb新生儿的Hb、MCV、MCH、Hb A和Hb F均低于正常新生儿，而RDW-CV高于正常新生儿，差异均有统计学意义（P<0.05）；异常Hb新生儿的RBC和Hb A低于α-地贫新生儿，而MCH高于α-地贫新生儿，差异均有统计学意义（P<0.05）；异常Hb新生儿父母的Hb、MCV、MCH和Hb A低于正常成人，而RDW-CV高于正常成人，差异均有统计学意义（P<0.05）。结论：广州地区新生儿α变异体的异常血红蛋白含量明显大于β变异体，提示可根据其含量推测大致属于α或β链，从而为珠蛋白基因测序提供参考方向。同时早期对新生儿各项血液学筛查指标进行分析，可警惕异常血红蛋白复合地中海贫血情况的发生，在一定程度上减少漏诊。
关键词：异常血红蛋白;;地中海贫血;;新生儿;;临床特征;;遗传性
基金资助：广东省医学科学技术研究基金项目（No.A2016168）
