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作者：梁爽;吴凡;梁延连;刘通;孙丽艳;苏宇清;
单位：深圳市血液中心;
摘要：目的:通过基因型和表型的关联性研究，探究B基因c.917T>C变异(p. L306P)对B型糖基转移酶(GTB)表达及功能的影响，以阐明这一亚型发生的分子机制。方法:研究对象是一例初筛正反定型不一致的献血者标本，利用ABO血型血清学鉴定、GTB活性检测，鉴定ABO表型；随后采用Sanger测序和基于PacBio平台的三代测序技术对ABO基因进行测序，得到单倍体序列，比对发现突变位点；建立细胞体外表达系统，分析突变位点对于抗原表达的影响。结果:本例先证者为B亚型，等位基因型为c.917T>C in ABO*B.01/ABO*O.01.01,尚未见既往报道。体外表达结果显示，突变型细胞的GTB表达量降低、GTB总体活性降低，突变型细胞膜表面B抗原弱于野生型。结论:由ABO*B.01等位基因中c.917T>C突变所引起的p.L306P变异，可能是导致红细胞表面B抗原减少的遗传学原因。
关键词：ABO血型;;突变;;表达
基金资助：广东省基础与应用基础研究基金(2022A1515110195);; 深圳市自然科学基金(JCYJ20230807154000002);; 深圳市医疗卫生三名工程(SZSM202311032);; 深圳市输血医学重点学科(SZXK070)
