来源：期刊VIP网 时间：
作者：江亚军;张春芳;王红霞;赵兰;张飞飞;韩秀华;
单位：上海健康医学院附属嘉定区中心医院血液科;连云港市第一人民医院病理科;上海健康医学院附属嘉定区中心医院病理科;
摘要：目的：探讨原发性髓系肉瘤遗传学和分子生物学改变的临床意义。方法：选择2010年9月-2021年12月于上海健康医学院附属嘉定区中心医院、连云港市第一人民医院诊断的14例原发性髓系肉瘤患者为研究对象，应用荧光原位杂交技术检测其AML1-ETO融合、PML-RARα融合、CBFβ断裂情况，应用下一代基因测序技术检测其NPM1、CEBPA、FLT3、RUNX1、ASXL1、KIT、TP53等基因突变情况。结果：14例患者的髓系肉瘤发生于骨、乳腺、附睾、肺、胸壁、宫颈、小肠、卵巢、淋巴结、中枢神经系统等组织器官，肿瘤细胞表达MPO(13例)、CD34(7例)、CD43(8例)、CD68(7例)、CD99(8例)、CD117(6例)。4例检测出细胞遗传学异常（AML1-ETO融合3例，CBFβ断裂1例），未检出PML-RARα融合。发生AML1-ETO融合/CBFβ断裂病例的总体生存期、无白血病生存期与未发生AML1-ETO融合/CBFβ断裂者比较差异均无统计学意义（P>0.05）。分别有5例、3例、5例、3例、2例、2例和1例患者发生NPM1、CEBPA、FLT3-ITD、RUNX1、ASXL1、KIT、TP53基因突变，其中7例至少发生FLT3-ITD、RUNX1、ASXL1、TP53基因中的一个突变。发生FLT3-ITD/RUNX1/ASXL1/TP53突变患者的总体生存期、无白血病生存期均明显短于未发生突变者（P<0.01）。结论：应用荧光原位杂交技术和下一代基因测序技术可以检出原发性髓系肉瘤的遗传学和分子学异常。FLT3-ITD/RUNX1/ASXL1/TP53突变提示预后更差，但仍需进一步临床研究证实。
关键词：髓系肉瘤;;免疫组化;;遗传学;;分子生物学;;预后
基金资助：嘉定区卫生健康委员会科研课题（2020-KY-06;2021-KY-ZYY-07）
