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作者：欧容;陈红霞;余林;刘玲;周平;
单位：重庆大学附属三峡医院儿科;
摘要：目的:分析重庆地区地中海贫血(地贫)患儿的基因型分布及血液学筛查特征。方法:以2021年1月至2022年10月就诊于重庆大学附属三峡医院的207例地贫患儿为研究对象，回顾性分析本地区地贫患儿的基因型分布及血液学筛查特征。结果:送检482份样本中通过基因检测确诊地贫207例，总检出率42.95%,其中α地贫检出率为17.63%(85/482),β地贫检出率为24.27%(117/482),α复合β地贫检出率为1.04%(5/482)。本次α地贫共计检出5种基因突变类型，组成6种基因型，其中以αα/-SEA、αα/-α~(3.7)最为常见；β地贫共计检出8种基因突变类型，组成9种基因型，其中以CD17/N、CD654/N、CD41-42/N最为常见。送检样本中年龄在0-3岁(57%)检出率最高，贫血程度主要为轻度(88.41%),MCV<80 fl者占97.58%,MCH<28 pg者占98.55%,MCHC<320 g/L者占60.87%,RDW-SD<37%者占71.50%。β地贫组MCV、MCH均明显小于α地贫组(P<0.05),MCHC明显大于α地贫组(P<0.05),但两组间RDW-SD无统计学差异(P>0.05)。β~+/β~N与β~0/β~N地贫患者的MCV、MCH、MCHC、RDW-SD组间比较均无统计学差异(P>0.05);--/αα地贫组MCV、RDW-SD均低于-α/αα地贫组，差异具有统计学意义(P<0.05),但两组间MCH、MCHC均无统计学差异(P>0.05)。结论:重庆地区儿童地贫基因型具有多样性及异质性，且以轻度贫血为主；基因型不同的地贫患儿血液学指标存在差异。
关键词：儿童;;地中海贫血;;基因;;重庆地区
基金资助：重庆大学附属三峡医院院级科研项目人才专项青年人才类一般项目(2022YJKYXM-047)
