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作者：周玲;王军亮;王献伟;李扬威;邹喆;张龑莉;吕晓东;
单位：郑州大学附属肿瘤医院,河南省肿瘤医院中心实验室;郑州大学附属肿瘤医院,河南省肿瘤医院血液科;
摘要：目的：对比分析高通量测序法与Sanger测序法检测慢性髓性白血病（CML）患者ABL激酶区突变的效能及临床价值。方法：采集2017年7月至2021年3月于河南省肿瘤医院就诊的147例CML患者的198例次样本，同时进行高通量测序和Sanger测序，检测ABL激酶区突变，并收集相关临床数据进行对比分析。结果：高通量测序法检出总体突变比例和≥2个突变的比例明显高于Sanger测序法（P=0.01;P=0.046）。22例次检出≥2个突变，其中发现5例次（22.7%）复合突变。高通量测序法可检出Sanger法无法检出的低比例突变。198例次样本中检出低比例突变25例次（12.6%），高比例突变33例次（16.7%）和高低比例混合突变10例次（5.1%）。相关临床因素分析中，最佳反应期、失败期和警告期突变检出比例和发生低比例突变占比均逐渐升高（突变比例，P=0.016；低比例突变，P=0.005），伴随附加染色体异常出现突变的比例也明显升高（P=0.009）。接受一线、二线治疗的患者检出突变的比例明显低于接受三线及以上治疗的患者（P=0.006）。基于突变位点的VAF值分析有助于可视化评估耐药CML细胞的克隆演变状态。结论：高通量测序法较Sanger测序法检测突变更加敏感、准确，有助于临床精准、可视化评估TKI治疗反应和优化CML治疗策略。
关键词：慢性髓性白血病;;酪氨酸激酶抑制剂;;ABL激酶区突变;;高通量测序;;Sanger测序
基金资助：河南省医学科技攻关省部共建重点项目（SBGJ202002026）;; 河南省医学科技攻关联合共建项目（LHGJ20210204,LHGJ20220189）
