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作者：李雨蒙;杨二鹏;王子卿;王德好;牛继聪;李芋锦;明静;孙明谦;陈卓;刘为易;吕妍;胡晓梅;
单位：中国中医科学院研究生院;中国中医科学院西苑医院血液科;中国中医科学院西苑医院基础医学研究所;
摘要：目的：探讨原发性血小板增多症（ET）患者的突变基因与临床特征的关系。方法：对2018年10月至2022年3月69例ET患者的临床资料进行回顾性分析。将患者按突变的驱动基因类型分为JAK2组、CALR组与三阴性组，对3组患者的性别、年龄、心血管危险因素、血栓、脾肿大、血常规、凝血状态进行分析。结果：69例ET患者中，46例伴随JAK2基因突变，14例伴随CALR基因突变，8例为三阴性，1例伴随MPL基因突变。3组患者的年龄、性别无显著差异（P>0.05）。JAK2组血栓率最高，为26.09%(12/46)，三阴性组为12.5%(1/8),CALR组无血栓事件。JAK2组伴随脾肿大发生率最高，为34.78%(16/46)，而三阴性组无脾肿大发生。JAK2组的白细胞数为（9.00±4.86）×109/L，显著高于CALR组的（6.03±2.32）×109/L(P<0.05)。JAK2组的血红蛋白含量为（148.43±18.79）g/L，显著高于三阴性组的（131.00±15.17）g/L(P<0.05)。JAK2组的红细胞压积为（0.44±0.06）%，亦显著高于三阴性组的（0.39±0.05）%(P<0.05)。JAK2组血小板数为（584.17±175.77）×109/L，显著低于CALR组的（703.07±225.60）×109/L(P<0.05)。JAK2组和三阴性组纤维蛋白原含量分别为（2.64±0.69）g/L和（3.05±0.77）g/L，均显著高于CALR组的（2.24±0.47）g/L(P<0.05,P<0.01)。三阴性组活化部分凝血活酶时间为（28.61±1.99）s，较CALR组的（31.45±3.35）s显著降低（P<0.05）。结论：不同驱动基因突变ET患者的血细胞计数与凝血状态存在差异。与CALR组相比，JAK2组血栓率、白细胞数和纤维蛋白原含量均显著升高，而血小板数显著降低；与三阴性组相比，JAK2组脾大发生率和红细胞压积显著升高；与CALR组相比，三阴性组的纤维蛋白原含量显著升高、活化部分凝血活酶时间显著降低。
关键词：原发性血小板增多症;;二代基因测序;;驱动突变;;凝血
基金资助：国家自然科学基金面上项目(82174360);; 中国中医科学院科技创新工程重大攻关项目（CI2021A01702,CI2021A01707,CI2021A01708）;中国中医科学院西苑医院国家自然科学基金培育项目（XY20--10）
