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作者：刘昕;王莲慧;舒锦;徐子恒;徐秀云;
单位：江西省儿童医院输血科;
摘要：目的：研究ABO*A2.08亚型的血清学特征和蛋白结构，探究其遗传学分子机制。方法：利用血清学方法对先证者及其家系成员进行ABO血型鉴定，应用聚合酶链反应-序列特异性方法进行ABO基因分型，并对ABO基因第6、7外显子直接测序分析，通过同源蛋白保守性分析、3D分子建模和蛋白稳定性预测探究A2.08亚型中基因突变对GTA蛋白结构稳定性的影响。结果：先证者血清学结果为Ax亚型，ABO基因分型明确先证者的基因型为ABO*A207/08；先证者的父亲基因测序结果证实ABO基因第7外显子存在c.539G>C特征性变异，导致多肽链p.Arg180Pro(R180P)替换。3D蛋白分子建模与分析提示R180P突变后蛋白结构中局部氨基酸的氢键数目发生改变，蛋白稳定性预测显示该突变对蛋白结构稳定性影响较大。结论：ABO基因第7外显子c.539G>C突变导致多肽链氨基酸替换，影响了GTA蛋白结构的稳定性，引起酶活性改变，产生A2.08表型，且该变异基因可稳定遗传。
关键词：ABO基因;;基因分型;;基因测序;;3D分子模型
基金资助：江西省卫生健康委科技计划（SKJP220201919）
