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作者：马卫媛;邵乐天;田文昕;刘沙;李燕;
单位：石河子大学医学院;新疆医科大学;新疆维吾尔自治区人民医院血液病科;
摘要：目的:探讨CDKN2A拷贝数缺失与弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)患者临床特征的关系及其预后价值。方法:纳入2009年3月-2022年3月新疆维吾尔自治区人民医院血液病科临床资料完整的新诊断DLBCL患者155例，获取福尔马林固定石蜡包埋肿瘤组织，并从中提取DNA,应用下一代测序技术靶向测序包括475个淋巴瘤相关基因，分析CDKN2A拷贝数缺失与DLBCL患者临床特征、高频突变基因及总生存期(OS)的关系。结果:155例DLBCL患者中，有12.9%(20/155)的患者存在CDKN2A拷贝数缺失。按照CDKN2A是否存在拷贝数缺失进行分组，与未发生CDKN2A拷贝数缺失组相比，CDKN2A拷贝数缺失组IPI评分≥3分患者比例更高(80%对51.5%,P=0.015),更可能发生大包块(20%对5.2%,P=0.037)。生存分析结果显示，CDKN2A拷贝数缺失组患者5年OS显著低于非缺失组(51.3%对69.2%,P=0.047)。多因素Cox分析显示IPI评分≥3分(P=0.007)、TP53突变(P=0.009)及CDKN2A拷贝数缺失(P=0.04)是影响DLBCL患者OS的独立危险因素。结论:CDKN2A拷贝数缺失是影响DLBCL患者OS的独立危险因素，精准识别CDKN2A拷贝数缺失可以预测DLBCL患者的预后。
关键词：CDKN2A拷贝数缺失;;弥漫性大B细胞淋巴瘤;;TP53突变;;预后
基金资助：国家自然科学基金地区科学基金项目(82360040)
