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作者：郭晓潞;吴亚敏;张艳亮;
单位：瑞丽市妇幼保健院检验科;昆明医科大学第一附属医院医学检验科;云南省检验医学重点实验室;云南省医学检验临床医学研究中心;
摘要：目的：了解昆明地区人群地中海贫血基因携带率和基因型分布特点，并比较β+、β0杂合突变携带者与健康人群之间红细胞参数的差异，以及18-45岁成人不同性别间红细胞参数的差异。方法：回顾性分析2020年4月1日至2022年3月31日于昆明医科大学第一附属医院筛查地贫基因的病例3 195例，采用荧光PCR熔解曲线法检测中国人常见的β珠蛋白基因21个位点突变型。将携带β-地贫基因的单纯杂合子患者分为β+杂合子组、β0杂合子组，对照组为体检健康人群219例，收集红细胞计数(RBC)、血红蛋白浓度(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)4项指标数据，比较β+、β0杂合子组与对照组4个红细胞参数的差异，以及在18-45岁之间β+、β0杂合子与健康人群不同性别间红细胞参数的差异。结果：确诊地贫基因携带者688例，占21.53%；包含β珠蛋白基因突变322例，其中β+杂合子145例，β0杂合子151例，β+纯合以及β+和β0双重杂合14例；β珠蛋白和α珠蛋白同时突变或缺失12例。β+地贫以CD26 G>A突变型携带率最高，占57.9%;β0地贫以CD17 A>T突变型携带率最高，占46.4%。将检出的296例β-地贫杂合突变携带者红细胞参数与正常参考区间比较，发现RBC大于参考区间最高值有218例，Hb、MCV、MCH小于参考区间最低值分别为105、281、269例。β+、β0杂合突变携带者与健康人群比较，4个红细胞参数均具有显著性差异(均P<0.001)，进一步不同性别间比较亦有显著差异(均P<0.001)。结论：昆明地区人群的地贫基因携带率、β杂合子地贫基因型携带率均处于较高水平，β+、β0杂合子携带者与健康人群红细胞参数有显著性差异。在进行遗传咨询时，应做好告知工作，在处于适婚年龄的成人中应该加强筛查，以预防重型地贫患儿出生。
关键词：β地中海贫血;;基因型;;血液学表型;;基因突变;;红细胞参数
基金资助：云南省“高层次人才培养支持计划”青年拔尖人才专项(YNWR-QNBJ-2019-159);; 昆明医科大学第一附属医院“535”高层次人才学科带头人(2023535D08)
