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作者：周春欢;邹文兵;曹政媛;
单位：贵航贵阳医院医学检验科;
摘要：目的：探讨贵阳地区地中海贫血(简称“地贫”)的常见基因突变类型和分布特征，并初步分析贵阳地区珠蛋白基因罕见突变情况。方法：对2016年6月-2023年2月来我院进行地贫基因检测的9 334例筛查者，采用PCR-导流杂交技术进行常见地贫基因突变类型检测，罕见突变和未知突变采用一代测序技术进行检测。结果：9 334例样本中，检出常见地贫基因阳性标本895例，阳性率为9.59%。其中，α地贫565例(63.13%)，以αα/-α~(3.7)(46.37%)为主，其次为αα/--~(SEA)(26.55%)、αα/-α~(4.2)(10.62%);β地贫310例(34.64%)，以β~(CD17)/β~N(39.35%)最为常见，其次为β~(CD41-42)/β~N(31.29%)、β~(IVS-II-654)/β~N(12.90%);αβ复合型地贫20例(2.23%)，以αα/-α~(3.7)复合β~(CD17)/β~N为主。此外，一代测序发现8例珠蛋白基因罕见突变，包括7种突变类型，其中，HBB:c.-137C>T(-87 C>T)位点为贵州首次报道；HBA1:c.*29C>T和HBB:c.93-50C>T (IVS I-81 C>T)为血红蛋白数据库中未记录的新突变位点。结论：贵阳地区地贫基因突变类型复杂多样，阳性率高，了解贵阳地区地贫基因突变类型，有助于防控重型地贫患儿的出生。
关键词：地中海贫血;;罕见突变;;基因检测
