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作者：马晓莉;董文安;杨贺才;耿明璐;王丽萍;于洋;
单位：河南省红十字血液中心;中国人民解放军总医院第一医学中心输血医学科;
摘要：目的:分析1个家系B_(el)亚型基因突变及其遗传机制。方法:通过血清学试验鉴定ABO血型，采用聚合酶链反应序列特异性引物(PCR-SSP)进行ABO基因分型，对ABO基因1-7外显子、侧翼内含子区域进行Sanger测序，7外显子单链测序确认突变点位置。利用Missense3D软件预测该突变点导致的蛋白质结构改变。结果:常规血清学试验未能检测到先证者及其3个家族成员的红细胞B抗原，只能通过吸收放散试验发现有微量的B抗原表达。DNA分析显示，在正常ABO基因基础上，第7外显子803位置出现G>T替换，导致第268位氨基酸由Gly转变为Val。进一步单链测序分析发现该突变位点位于B基因上。结论:该家系中先证者及其父、其子、其女均因B基因第7外显子发生c.803G>T新的点突变导致B型糖基转移酶活性降低，B抗原只能通过吸收放散的方法才能够被检出，该点突变能够稳定遗传给子代。
关键词：B_(el)亚型;;ABO亚型;;血清学;;新等位基因;;测序
基金资助：河南省医学科技攻关计划项目(LHGJ20200251)
