来源：期刊VIP网 时间：
作者：陈男英;何亿镇;皮雯雯;李奇;董丽娜;章伟;
单位：浙江省血液中心输血医学研究所;
摘要：目的:区分人类白细胞抗原(HLA)模棱两可的基因分型结果，鉴定HLA-B新等位基因，并分析其核苷酸序列。方法:利用基于Ion Torrent S5平台的二代测序技术(NGS)对2022年2 076例浙江省脐带血库样本进行HLA入库分型检测，发现1例含碱基突变的模棱两可组合样本，选择基于纳米孔技术平台的三代测序技术(TGS)对其进行鉴定。结果:HLA-B位点经NGS检测分型结果显示为HLA-B*46:18,54:06/46:01,54:XX(含碱基突变)组合，经纳米孔测序鉴定结果为HLA-B*46:01,54:XX(含碱基突变)。HLA-B*54:XX与同源性最高的HLA-B*54:01:01:01相比，第6外显子1014位碱基T>C,并未引起任何氨基酸的改变。新等位基因序列已递交给GenBank数据库(OP853532)。结论:应用纳米孔测序技术区分了1例NGS方法产生的模棱两可结果，并成功鉴定了HLA-B新等位基因。该新等位基因被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-B*54:01:11。
关键词：HLA-B;;新等位基因;;二代测序;;纳米孔测序;;碱基突变
基金资助：浙江省自然科学基金(LTGY24H080007);; 浙江省医药卫生科学研究基金(2023KY658);浙江省医药卫生科学研究基金(2023KY087)
