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作者：史随随;李姝贤;胡郁彬;郭钰涛;施永平;余承睿;巢国俊;
单位：石河子大学医学院;中国中医科学院眼科医院;
摘要：目的 采用双向孟德尔随机化(MR)分析老年性白内障(SC)与干性、湿性年龄相关性黄斑变性(AMD)之间潜在的关系。方法 从全基因组关联研究公开数据库提取SC与干性、湿性AMD相关数据，筛选SC的遗传变异位点作为工具变量，干性、湿性AMD分别为结局，使用逆方差加权(IVW)、MR-Egger回归和加权中位数(WM)为主要分析方法，评估SC与干性、湿性AMD之间的潜在发病关联。反之，筛选干性、湿性AMD的遗传变异位点作为工具变量，SC为结局，使用同样的方法评估干性、湿性AMD与SC之间的潜在发病关联。为评估结果稳健性进一步进行敏感性分析，用Cochran Q检验对工具变量做异质性检验，MR-Egger回归对工具变量做多效性检验。结果 IVW分析显示，SC与湿性AMD发病无关联(OR=1.257,95%CI:0.961～1.644,P>0.05);SC与早期AMD发病无关联(OR=1.021,95%CI:0.880～1.185,P>0.05);MR-Egger、WM分析均支持以上结果。反向MR分析，IVW分析显示，湿性AMD与SC发病相关，湿性AMD增加SC的发病风险(OR=1.059,95%CI:1.037～1.082,P<0.05);早期AMD与SC发病相关，干性AMD增加SC的发病风险(OR=1.121,95%CI:1.058～1.188,P<0.05);MR-Egger、WM分析均支持以上结果。工具变量的F值均大于10,提示不存在弱工具变量。敏感性分析证实结果不存在异质性和水平多效性，分析结果可靠。结论 SC不是影响干性、湿性AMD发病的风险因素，而干性、湿性AMD是增加SC的发病的风险因素。
关键词：老年性白内障;;年龄相关性黄斑变性;;双向孟德尔随机化
基金资助：新疆第三批天池英才引进计划(BT-2025-TCYC-0131);; 石河子大学2023年自主支持科研项目(ZZZC2023024)
