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作者：王群;王欣玲;
单位：中国医科大学附属第四医院眼科;辽宁省晶状体学重点实验室;
摘要：目的 基于非动脉炎性前部缺血性视神经病变(NAION)患者外周血的高通量测序数据，运用生物信息学方法分析miRNAs的表达谱改变并进行验证。方法 收集2021年5月至2022年5月就诊于中国医科大学附属第四医院眼科的8例NAION患者及6名健康对照组的肘静脉血液样本，提取RNA后进行高通量测序分析，筛选差异表达的基因后利用生物信息学方法进行靶基因、基因本体论(GO)分类功能注释分析、京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路富集分析，构建ceRNA网络，实时定量反转录聚合酶链反应(qRT-PCR)技术验证差异基因表达水平。结果 共筛选出33个差异表达的miRNA,其中18个呈上调趋势，15个呈下调趋势。差异表达miRNAs在GO富集分析主要富集在细胞器生物黏附、生物调节、细胞发育、生长免疫系统、突触部分结合、转录因子活性、催化活性、转运蛋白活性等过程；KEGG通路富集分析探究到多种代谢过程，包括加压素调节、醛固酮合成、肾上腺素能信号转导系统、上皮细胞、鞘磷脂、破骨细胞分化及丝裂原活化蛋白激酶(MAPK)信号传导等。qRT-PCR验证结果显示，miR-6859-5p、miR-216a-5p在NAION患者外周血中表达上调，miR-3607-5p、miR-4690-3p表达下调。结论 NAION患者较健康对照者外周血中基因表达谱发生显著变化，差异表达的基因可能参与了NAION发生发展过程中多个信号通路。
关键词：非动脉炎性前部缺血性视神经病变;;高通量测序;;miRNA
基金资助：国家自然科学基金(No.81570838)
