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作者：沈凯;胡德媛;陈苏宁;
单位：苏州大学附属第一医院血液科;
摘要：目的：探讨TP53等位基因状态在骨髓增生异常综合征（MDS）患者中的临床意义。方法：回顾性分析2019年1月至2021年12月在苏州大学附属第一医院进行二代测序的858例MDS患者的临床资料。结果：患者中位年龄为52岁，中位随访时间为23.8(0.4-109.6)个月。401例患者（46.7%）至少有一个染色体异常，其中，复杂核型106例，单体核型78例。共发现103例TP53突变，突变率为12%。与TP53野生型患者相比，各种类型的染色体异常情况明显更多见于TP53突变型患者（均P<0.001）。TP53突变型患者相比野生型具有更低的血红蛋白含量、更低的血小板计数和更高的骨髓原始细胞比例（均P<0.05），总生存期（OS）也明显更短。在97例可评估的患者中，33例（34%）为单等位基因TP53突变，64例是双等位基因突变。与单等位基因相比，双等位基因TP53突变亚组中患者的染色体异常比例更高，共突变数目更少。单等位基因患者的中位OS为33.6个月，而双等位基因患者仅为11.4个月（HR=2.138,95%CI:1.053-4.343,P>0.05）。TP53野生型患者的中位OS未达到，野生型、单等位基因和双等位基因TP53突变患者中位OS比较存在明显差异（P<0.001）。多因素Cox回归分析结果显示，双等位基因TP53突变为患者不良预后的独立预测因子（HR=2.808,95%CI:1.487-5.003,P=0.001)，而单等位基因TP53突变与野生型TP53不是。结论：伴TP53突变的患者预后不良，双等位基因TP53突变相比单等位基因TP53突变预后更差，并且独立地影响MDS患者的预后。
关键词：骨髓增生异常综合征;;TP53突变;;等位基因状态;;预后
