来源：期刊VIP网 时间：
作者：陈丽竹;严提珍;黄钧;钟青燕;秦雪;唐宁;罗世强;
单位：柳州市妇幼保健院医学遗传科,柳州市出生缺陷重点防治实验室;广西医科大学第一附属医院检验科;柳州市地中海贫血精准防治重点实验室;广西妇产疾病临床医学研究中心;广西壮族自治区生殖医院检验科,广西壮族自治区生殖健康研究中心;
摘要：目的：对1例不符合遗传规律的α-地中海贫血病例进行分子诊断及家系分析，探索新发现的罕见突变（HBA2:c.*12G>A）对临床表型的影响。方法：采集先证者及其家系成员的血液样本进行血常规检测，毛细管电泳法进行血红蛋白组分分析，常规技术（Gap-PCR、RDB-PCR）检测中国人群常见的α-及β-珠蛋白基因位点，Sanger测序法分析α-珠蛋白基因序列（HBA1、HBA2）。结果：通过分析先证者及其家系成员的检测结果，检出先证者基因型为-α3.7/HBA2:c.*12G>A，其父亲为罕见α-珠蛋白基因HBA2:c.*12G>A杂合突变携带者。结论：本研究发现了一种未报道的罕见α-珠蛋白基因突变HBA2:c.*12G>A，其杂合突变携带者表现为静止型α-地中海贫血。
关键词：α-地中海贫血;;基因突变;;HBA2:c.*12G>A;;3′非翻译区
基金资助：国家自然科学基金（81360091）;; 柳州市科技重大专项项目（2018AF10501）;; 广西壮族自治区卫生和计划生育委员会科研课题（Z20170528,Z-B20221578）;; 广西重点研发计划项目（2021AB12015）;; 柳州市科技创新能力和条件建设项目（2014G020404,2018AF10501,2021YB0103A013）;; 广西医学高层次骨干人才“139”计划培养目标专项（G202003028）;; 柳州市科技计划项目（2022SB024）;; 柳州市1/10/
