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作者：韦松晓;黎凤元;麦莹莹;梁健智;
单位：梧州市红十字会医院检验科;
摘要：目的:分析广西梧州地区儿童地中海贫血(地贫)基因突变类型及分布特征，探讨HbA2在儿童地贫筛查中的诊断价值，为本地区地贫防控提供参考。方法:收集2017年3月至2022年6月梧州地区疑似地贫患儿458例，用Bio-Rad VARIANTⅡ血红蛋白分析系统检测HbA2含量，采用跨越断裂点PCR检测缺失型α-地贫，采用DNA反向斑点杂交技术检测α和β地贫点突变，绘制受试者工作特征(ROC)曲线，分析HbA2在不同类型儿童地贫筛查中的诊断价值。结果:458例疑似地贫患儿中共检出地贫携带者304例，阳性检出率约66.38%。检出α-地贫基因携带者175例，以--~(SEA)/αα为主(54.86%),中间型α-地贫36例，其中以-α~(3.7)/--~(SEA)较为常见(9.72%);检出β-地贫108例，以β~(CD41-42)/β~N(49.07%)为主，其次为β~(IVS-Ⅱ-654)/β~N(14.81%);检出中/重型β-地贫7例，以β~(-28)/β~(-28)和β~(CD41-42)/β~(CD17)为主；αβ-地贫共检出21种基因型。不同类型的地贫患儿HbA2水平与基因正常对照组比较，差异有统计学意义(均P<0.001)。ROC曲线分析结果显示，HbA2诊断儿童α、β和αβ最佳截断值分别为2.60%、3.60%和3.70%,其敏感度分别为74.3%、82.4%和85.7%,特异性分别为64.3%、96.1%和96.8%,曲线下面积(AUC)分别为0.690、0.887和0.916。结论:梧州地区儿童地贫突变类型多样，需进一步加强地贫防控，以减少出生缺陷、提高优生质量。
关键词：地中海贫血;;儿童;;基因突变;;HbA2
