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作者：王敏;赵红玉;李大启;陈萍;
单位：山东第一医科大学附属中心医院血液科;
摘要：目的:分析骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者DTA(DNMT3A、TET2和ASXL1)基因突变情况，并探讨DTA突变与血栓栓塞的关系。方法:回顾性分析2016年9月至2022年9月在山东第一医科大学附属中心医院确诊的62例初诊MPN患者的临床资料，采用二代测序检测技术对35种MPN相关基因进行检测，分析MPN患者DTA突变情况及其与血栓栓塞事件的关系。结果:75.8%(47/62)的患者可检测出非驱动基因突变，每个患者的平均突变数为1.08个，发生突变的非驱动基因主要有TET2(38.7%,24/62)、DNMT3A(9.7%,6/62)及ASXL1(6.5%,4/62)。62例MPN患者中31例(50.0%)检出DTA基因突变，主要与驱动基因伴随出现；≥60岁的MPN患者DTA突变率明显高于<60岁的患者(P=0.039)。存在DTA突变的患者血栓栓塞发生率为58.1%(18/31),明显高于无DTA突变的MPN患者(19.4%,6/31)(P=0.002)。发生血栓栓塞的患者的TET2基因突变率为66.7%(16/24),显著高于未发生血栓栓塞患者的TET2基因突变率(21.1%,8/38)(P=0.00)。结论:MPN患者DTA突变发生率较高，主要与驱动基因突变伴随发生。DTA突变的MPN患者血栓栓塞发生率明显高于无DTA突变的患者，尤其是伴有TET2突变的老年患者需警惕血栓栓塞事件的发生。
关键词：骨髓增殖性肿瘤;;二代测序;;DTA突变;;血栓栓塞
基金资助：国家自然科学基金(82000125);; 济南市中心医院2020年度高层次课题培育计划青年项目;; 2019年济南市卫生健康委员会科技计划项目(2019-1-02)
