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作者：郭月丽;梅序桥;黄仲庆;肖慧婷;陈顺平;
单位：福建省转化医学检测应用技术协同创新中心;漳州卫生职业学院医学技术系;漳州市医院病理科;
摘要：目的 探索非小细胞肺癌主要驱动基因联合检测突变情况及临床应用价值。方法 收集经病理诊断为非小细胞肺癌的234例患者的肿瘤组织和临床病理资料，采用扩增阻滞突变系统(ARMS)检测表皮生长因子受体(EGFR)、Kirsten大鼠肉瘤病毒癌基因同源物(KRAS)、神经母细胞瘤-拉病毒癌基因同源物(NRAS)、V-拉鼠肉瘤病毒癌基因同源物B1(BRAF)、人类表皮生长因子受体(HER)2、磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸3-激酶催化亚基α(PIK3CA)、间变性淋巴瘤激酶(ALK)、c-ros癌基因(ROS)1、RET原癌基因(RET)、间质上皮转化因子(MET)等10种主要驱动基因突变情况。结果 234例非小细胞肺癌患者中，发生基因突变167例，EGFR基因突变119例(50.85%);其次为KRAS基因突变(10.68%)。EGFR基因突变以19 Del和L858R突变比率较高，分别占44.54%和46.22%,且女性高于男性。患者年龄、性别、吸烟史、病理类型与发生基因突变显著相关(P<0.05),淋巴结转移、肿瘤分期与是否发生基因突变无显著相关性(P>0.05),且罕见靶点突变达占比为6.84%。结论 非小细胞肺癌中发生EGFR突变率较高，联合驱动基因检测对临床靶向治疗具有重要指导价值，其中以EGFR基因发生突变最高。
关键词：非小细胞肺癌;;驱动基因;;基因突变
基金资助：漳州市自然科学基金(2020J011302);; 漳州卫生职业学院科技创新团队培育计划(kjcx-07);漳州卫生职业学院院本课题(ZWYZ202304,ZWYXJZ202303)
