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作者：李卫滨;杨兰;程少杰;陈娅;江艳;
单位：中国人民解放军联勤保障部队第九〇〇医院检验科;福建医科大学福总临床学院(第九〇〇医院);福建中医药大学福总教学医院(第九〇〇医院);
摘要：目的：探讨骨髓增生异常相关的急性髓系白血病（AML-MR）的临床和实验室检查特征。方法：收集2021年9月我院收治的1例AML-MR患者的样本，采用全血细胞计数、外周血及骨髓细胞形态学、骨髓病理及免疫组织化学、血液学检查、流式细胞术、染色体核型分析、分子病理等方法综合分析，参照WHO关于造血和淋巴组织肿瘤的诊断标准总结AML-MR的临床和实验室检查特征。结果：患者全血细胞减少，外周血涂片检出原始细胞比例增多。骨髓细胞学和病理学显示造血细胞明显增生。免疫组化染色提示CD61、CD34、CD117表达增加，MPO、CD13、CD33阳性。流式结果表明异常髓系原始细胞约占有核细胞总数的18.61%，该群细胞表达CD34、CD13、CD117、HLA-DR，少量表达CD33；可见36.34%的原始/幼稚红细胞，该群细胞表达CD36、CD71，少量表达CD117。染色体核型分析检出包括-5在内的3种异常。分子病理检出2种TP53相关基因突变。结论：AML-MR患者全血细胞减少，外周血涂片原始细胞比例增多，骨髓细胞学和病理学显示造血细胞明显增生，流式细胞术可检出髓系原始细胞和原始/幼稚红细胞，染色体核型分析可检出3种异常核型。
关键词：骨髓增生异常相关的急性髓系白血病;;骨髓细胞学;;流式细胞术;;染色体核型分析;;细胞遗传学
基金资助：福建省社会发展引导性（重点）项目（2021Y0064）;; 福建省自然科学基金项目（2018J01355）
