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作者：陆文琪;胡绍燕;高静;高伟;范俊杰;
单位：苏州大学附属儿童医院,国家血液系统疾病临床医学研究中心;
摘要：目的：总结儿童先天性角化不良临床特点、诊断过程、治疗以及预后，为诊治先天性角化不良提供临床参考。方法：回顾性分析2016年5月-2024年5月在苏州大学附属儿童医院收治的先天性角化不良患儿临床资料，对所有患儿进行全外显子组测序（WES）并跟踪随访，复习相关文献。结果：共纳入4例患儿，其中男1例，女3例。通过全外显子组测序发现2例为TINF2自发突变，1例为TERT突变，1例为DKC1突变，均有骨髓增生减低改变。2例行异基因造血干细胞移植，均植入良好，目前随访5年以上，患儿均停抗排异药物且存活；1例门诊随诊，1例拟行造血干细胞移植治疗。结论：儿童先天性角化不良起病隐匿，基因诊断尤为重要，c.853＿861delGTCATGCTG(p.285-287del)为TINF2突变新位点，扩充了DC的基因突变谱。造血干细胞移植是先天性角化不良患儿骨髓衰竭有效的治疗手段，其他器官并发症的治疗依赖于进一步的探索。
关键词：先天性角化不良;;骨髓衰竭;;基因诊断;;造血干细胞移植;;端粒长度
基金资助：苏州市科技计划项目（SZS201615、SLT2021003）;; 2021年省级重点研发计划（社会发展）（BE2021654）;; 苏州市姑苏区卫生人才计划培养项目（GSWS2020039）;; 国家血液系统疾病临床研究中心项目（2020ZKPB02）
