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作者：蔡成森;姚振;徐明珠;李正;吴艳珺;薛胜利;
单位：苏州大学附属第一医院,国家血液系统疾病临床医学研究中心;
摘要：目的：探讨PICALM∷MLLT10融合基因阳性的急性白血病（AL）患者的临床特征及联合维奈克拉（VEN）靶向治疗的预后分析。方法：回顾性分析苏州大学附属第一医院2021年1月至2024年8月期间收治的16例经靶向RNA测序（RNA-seq）或逆转录多重PCR确诊的初治及复发/难治性（relapsed/refractory,R/R）PICALM∷MLLT10阳性AL患者，评估其免疫分型、遗传学、基因突变特点及联合VEN靶向治疗的疗效。结果：16例PICALM∷MLLT10阳性AL中，3例通过逆转录多重PCR确诊，13例在528例AL患者中经靶向RNA-seq检出，检出率为2.46%，患者平均年龄（28.0±8.58）岁。患者表现为多种免疫表型，包括急性髓系白血病7例、急性T淋巴细胞白血病5例、急性B淋巴细胞白血病1例、急性未分化白血病1例和混合表型急性白血病2例。其中11例伴有髓外病灶（EMD）,14例表达CD7,12例表达CD33。主要的协同突变包括PHF6突变（6例）、NOTCH1突变（5例），7例伴有复杂核型。在接受常规诱导治疗的12例患者中，7例未达到缓解（PR+NR）。接受VEN联合治疗的4例患者均达到完全缓解（CR）。在7例诱导治疗失败的患者中，4例再次接受VEN联合治疗均达到完全缓解（CR），其余3例继续接受常规诱导治疗但未达到CR。13例患者接受造血干细胞移植，其中6例接受去甲基化药物（HMA）单药或联合VEN维持治疗，7例随访观察，维持治疗组具有较好的总生存率（P=0.044）。结论：PICALM∷MLLT10融合基因阳性AL常涉及多谱系，常规化疗反应差，联合VEN靶向治疗在初治和R/R患者中展现良好疗效，移植后HMA单药或联合VEN维持治疗可能延长生存期，但需更多临床验证。
关键词：维奈克拉;;急性白血病;;PICALM∷MLLT10
基金资助：国家自然科学基金（82270165）
