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作者：李小燕;邓琼斐;赖小丽;陈丹丹;王丹;曾选;
单位：江西省妇幼保健院;
摘要：目的：对血清学表现为JK(a-b-)并产生抗-JK~3高频抗原抗体患者及其8名家系成员进行血清学及分子生物学研究，以确定其分子机制，并探究其输血策略。方法：通过血清学实验对家系Kidd血型抗原表型及意外抗体进行检测，采用Sanger法测序SLC14A1基因4-11外显子及其内含子区域。结果：该家系中一条基因JK*B(c.499A>G,c.512G>A,c.588A>G)与另一条基因JK*B(c.342-1G>A,588A>G)组合导致了2名成员JK(a-b-)的表型。遗传JK*A(c.130G>A,588A>G)基因成员血清学上均表现为JK~(a+W)，遗传JK*B(c.499A>G,c.588A>G)基因的家系成员血清学上均表现为JK~(b+W),(c.499A>G,c.588A>G)突变组合尚未被报道引起抗原减弱。JK(a-b-)的先证者产生了抗-JK~3抗体，医院为该患者制定了多项备血策略，患者痊愈出院。结论：本研究确定了该家系JK(a-b-)产生的分子机制，初步确立了本机构Kidd稀有血型备血输血策略，揭示本地区建立稀有血型库的必要性。JK*B(c.499A>G,c.588A>G)可能是导致Kidd抗原减弱的新遗传模式，为群体遗传学研究奠定基础。
关键词：JK(a-b-);;Kidd血型;;SLC14A1基因;;输血策略
