来源：期刊VIP网 时间：
作者：何苗;田红娟;毛东锋;赵霄晨;张姝婷;赵芳卿;吴涛;
单位：联勤保障部队第九四〇医院(原兰州军区兰州总医院)血液科;
摘要：目的：对初诊急性髓系白血病（AML）患者进行二代测序基因检测分析，探讨AML患者的基因突变特点及生存时间。方法：回顾性分析2018年1月至2022年5月本院收治的92例初诊AML（非APL）患者的临床资料。基于二代测序进行AML相关基因检测，分析AML患者的基因突变特点及生存时间。结果：92例患者中，男性41例，女性51例。共检测到38种基因突变。62例患者至少携带1个基因突变，30例患者未检测到基因突变。14例预后良好组患者基因突变频率较高的为NRAS、KIT(21.43%,n=3),KRAS(14.29%,n=2);64例预后中等患者基因突变频率较高的为DNMT3A(18.75%,n=12)、NPM1(17.19%,n=11)、IDH2、FLT3-ITD、CEBPA(12.50%,n=8)、TET2(10.94%,n=7);14例预后不良组患者基因突变频率较高的为ASXL1、TP53、EZH2、NRAS(14.29%,n=2)。经统计学分析发现，KIT在中危组中变异相对热点，DNMT3A在高危组的变异相对热点（P<0.05）。将在不同预后组中突变率较高的基因NRAS、KIT、IDH2、DNMT3A、NPM1、FLT3-ITD与预后进行相关性分析，发现KIT是影响患者OS的因素（P<0.05），其余均未见显著性差异（P>0.05）。结论：AML患者基因突变频率较高，本研究中67.4%的患者至少携带1个基因突变，不同基因在不同的染色体核型患者中突变频率不一致，存在明显的优势突变，并且KIT、DNMT3A可以作为评估预后的因素之一。
关键词：急性髓系白血病;;突变基因;;二代测序;;预后
基金资助：甘肃省创新基地和人才计划（甘肃省白血病临床医学研究中心）（21JR7RA015）;; 甘肃省重点研发计划（22YF7FA106）;; 联勤保障部队第九四〇医院血液病医学研究中心项目（2021yxky078）
