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作者：于张宇;蔡博;王一;雷阳阳;李冰霞;李玉芳;石艳萍;陈佳欣;刘姝宏;余长林;郭梅;
单位：解放军总医院第五医学中心血液病医学部;解放军医学院;
摘要：目的：回顾性分析伴NRAS和KRAS基因突变的初诊急性髓系白血病（AML）患者的临床特征、共突变基因及对预后的影响。方法：收集2018年12月至2023年12月就诊于解放军总医院第五医学中心血液科的80例初诊AML患者的临床资料及二代测序结果，分析初诊AML中NRAS和KRAS突变患者的临床特征、共突变基因及NRAS和KRAS突变对预后的影响。结果：80例初诊AML患者中，20例（25.0%）患者检测到NRAS突变，9例（11.3%）患者检测到KRAS突变。NRAS突变最常见于2号外显子的12、13号密码子及3号外显子61号密码子，KRAS突变最常见于2号外显子的12、13号密码子，均为错义突变。NRAS突变组、KRAS突变组、NRAS/KRAS野生组在年龄、性别、白细胞计数、血红蛋白、血小板计数、骨髓原始细胞比例、首次诱导化疗方案、CR1/CRi1率、染色体核型、2022ELN风险分层、接受异基因造血干细胞移植方面均无统计学差异（P>0.05）。KRAS突变与PTPN11突变显著相关（r=0.344），未发现NRAS突变显著相关基因。生存分析结果显示，与NRAS/KRAS野生组相比，NRAS突变组5年总生存（OS）及无复发生存（RFS）率较高，但差异不显著（P=0.097,P=0.249）;KRAS突变组5年OS率、RFS率较低，差异也不显著（P=0.275,P=0.442）。KRAS突变组与NRAS突变组5年RFS率无统计学差异（P=0.157），但KRAS突变组5年OS率显著降低（P=0.037）。结论：初诊AML患者中，KRAS突变与PTPN11突变显著相关。与NRAS/KRAS野生组患者相比，NRAS突变患者预后较好，KRAS突变患者预后较差，但均无统计学差异；伴KRAS突变AML患者预后显著差于伴NRAS突变患者。
关键词：急性髓系白血病;;NRAS突变;;KRAS突变;;NRAS/KRAS野生型;;预后
基金资助：国家临床中心重点课题（2020ZKZB02）
