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作者：陈惠娟;沈洋灵;郭嫣婷;周怡芳;缪颖洁;董伟民;顾伟英;
单位：苏州大学附属第三医院,常州市第一人民医院血液科;
摘要：目的：探讨细胞形态学（M）、免疫学（I）、细胞遗传学（C）对初诊急性髓系白血病（AML）患者异柠檬酸脱氢酶1/2(IDH1/2)基因突变的预测价值。方法：回顾性分析常州市第一人民医院186例初诊AML患者（除外M3亚型）的临床资料，利用LASSO回归筛选出与患者IDH1/2突变相关的变量，用于构建多因素Logistic回归分析模型，采用Bootstrap法进行模型内部验证并用列线图实现模型的可视化，应用ROC曲线评价该模型的预测性能。结果：共有60例患者在初诊时存在IDH1/2突变，LASSO回归筛选出了9个与IDH1/2突变相关的预测变量，分别是CD7、CD56、CD11b、CD15、CD64、HLA-DR、血小板计数≥50×109/L、孤立的+8染色体核型以及正常染色体核型，基于上述9个变量绘制列线图及ROC曲线，训练集和验证集的ROC曲线下面积分别为0.871和0.806，内部验证显示列线图具有较好的预测能力。结论：本研究构建的基于MIC分型的预测模型对初诊AML患者是否存在IDH1/2突变具有较好的预测能力，在基因突变检测结果缺乏的情况下具有重要的临床应用价值。
关键词：急性髓系白血病;;IDH1/2突变;;LASSO回归;;预测模型;;列线图
基金资助：常州市十四五卫生领军人才工程资助项目（KY20221336）;; 江苏省卫生健康委员会重点项目（ZD2021043）
