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作者：孔雪婷;王淡瑜;刘泽林;周昭贵;钟楠;刘蕾;金梦迪;崔海燕;
单位：深圳大学附属南山医院血液内科;
摘要：目的:对1例遗传性血小板减少合并弥漫大B细胞淋巴瘤患者及其家系成员的MYH9基因进行基因测序分析，探讨MYH9基因与肿瘤之间的关系。方法:采集患者及其家系成员外周血，对全血细胞计数进行分析，观察镜下血小板形态，并用全外显子测序及一代测序法对MYH9基因序列进行分析。结果:患者及其家系成员均检测到MYH9基因2号外显子发生突变c.279C>A:p.(Asn93Lys),均表现为血小板减少。该病例使用阿伐曲泊帕后，血小板数量显著升高。结论:本研究发现MYH9基因新的碱基突变，该病例对阿伐曲泊帕敏感，通过探讨MYH9基因与肿瘤的关系，提示MYH9基因可能与弥漫大B细胞淋巴瘤的发生发展相关。
关键词：MYH9;;MYH9-RD;;弥漫大B细胞淋巴瘤;;促血小板生成素受体激动剂
基金资助：深圳市南山区重点项目NS2021004
