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作者：王曼;张灵;陈艳;解珺丹;姚红;姚利;岑建农;陈子兴;陈苏宁;沈宏杰;
单位：苏州大学附属第一医院血液病研究室,江苏省血液研究所,国家血液系统疾病临床医学研究中心;
摘要：目的:探讨靶向mRNA测序技术在血液病融合基因诊断中的应用。方法:回顾性分析2015年1月到2023年6月苏州大学附属第一医院收治的105例嗜酸细胞比例异常升高患者、291例急性白血病患者的骨髓或外周血RNA标本，采用实验室自建靶向mRNA测序技术检测结构变异。结果:105例嗜酸细胞比例异常升高患者中检测到结构变异患者6例，其中5例融合基因检测结果可以作为髓系肿瘤伴嗜酸细胞增多症诊断指标，另外在1例非特指型慢性嗜酸性粒细胞白血病患者中检测到IL3∷ETV6融合基因。119例急性髓细胞白血病患者中采用靶向mRNA测序技术检测出结构变异患者占31.9%(38/119),高于多重定量PCR检测检出率的20.2%(24/119)(P<0.05)。在急性髓细胞白血病患者中检测到1例具有罕见双融合基因NUP98∷PRRX2和KCTD5∷JAK2。172例多重定量PCR检测阴性的急性B淋巴细胞白血病患者中采用靶向mRNA测序技术检测出结构变异患者104例，检出率达到60.5%(102/172)。结论:靶向mRNA测序技术能有效检测血液病融合基因，在血液病诊断、分型中具有潜在的临床应用价值。
关键词：靶向mRNA测序;;血液病;;融合基因;;诊断
基金资助：国家自然科学基金(82400188)
